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Clinical DNA Variant Interpretation: Theory and Practice - cover

LIBRO INGLESE

Clinical DNA Variant Interpretation: Theory and Practice

Conxi Lazaro (Curatore)

Jordan Lerner-Ellis (Curatore)

Elsevier Science Publishing Co Inc, 2021

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Descrizione

Clinical DNA Variant Interpretation: Theory and Practice, a new volume in the Translational and Applied Genomics series, covers foundational aspects, modes of analysis, technology, disease and disorder specific case studies, and clinical integration. This book provides a deep theoretical background, as well as applied case studies and methodology, enabling researchers, clinicians and healthcare providers to effectively classify DNA variants associated with disease and patient phenotypes. Practical chapters discuss genomic variant interpretation, terminology and nomenclature, international consensus guidelines, population allele frequency, functional evidence transcripts for RNA, proteins, and enzymes, somatic mutations, somatic profiling, and much more.

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Dettagli

Curatore:

Conxi Lazaro, Jordan Lerner-Ellis

Editore:

Elsevier Science Publishing Co Inc

Collana:

Translational and Applied Genomics

Anno:

2021

Rilegatura:

Paperback / softback

Pagine:

436 p.

Testo in English

Dimensioni:

235 x 191 mm

Peso:

930 gr.

EAN:

9780128205198

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