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Genetica umana e medica - Giovanni Neri,Maurizio Genuardi - copertina
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Genetica umana e medica

Descrizione


La quarta edizione di Genetica umana e medica si rivolge principalmente agli studenti del corso di laurea in Medicina e Chirurgia, agli studenti dei corsi di laurea in Professioni sanitarie e di Scienze biologiche oltre che agli specializzandi in genetica medica. Questa nuova edizione nasce per dar voce alle recenti scoperte e avanzamenti della materia che è una delle discipline in cui negli ultimi anni si sono osservati più sviluppi, sia a livello di metodiche di investigazione sia di pratica clinica. Tutti i capitoli sono stati dunque aggiornati, in particolar modo: Meccanismi atipici di ereditarietà con la trattazione di un maggior numero di patologie mitocondriali; Analisi molecolari degli acidi nucleici con l’aggiunta di nuovi pannelli diagnostici; Bioinformatica applicata alla consulenza genetica in cui sono affrontate in maggior misura le varianti identificabili attraverso nuove tecniche di sequenziamento genomico; Applicazioni dell’ingegneria genetica in medicina con la trattazione di nuovi modelli di studio e di innovative tecniche di ingegneria genetica; Diagnosi prenatale di malattia genetica con la discussione della nuova modalità di analisi del DNA fetale isolato da sangue materno mediante next generation sequencing. I capitoli “Malattie aritmogene ereditarie”, “Malattie ereditarie sistemiche del tessuto connettivo” e “Patologie correlate al gene CFTR” sono stati completamente rivisti ed è stato infine aggiunto un nuovo capitolo su una tematica attualissima: Autismo e psicosi maggiori. Come nelle precedenti edizioni il volume è suddiviso in due parti: una prima parte introduttiva, che presenta i concetti di base (Le basi della genetica umana), e una seconda più orientata clinicamente (La genetica nella pratica clinica).
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Dettagli

4
2017
22 settembre 2017
Libro universitario
560 p., Brossura
9788821443923

Valutazioni e recensioni

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Marco M
Recensioni: 5/5

libro ottimo per lo studio della genetica, sia per la parte molecolare, che per quella clinica con particolare attenzione ache alla genetica del futuro---consigliato

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cati
Recensioni: 4/5

Un libro interessante, divulgativo e quindi, benché tratti un tema non facile come la genetica, di relativamente facile approccio per chi è interessato a questo genere. Fa capire quanto si siano fatti progressi nello studio di questa materia ma allo stesso tempo quanto ancora ci sia da scoprire e quante poche certezze ci siano. Un approccio per capire quanto il nostro essere e le motivazioni dei nostri comportamenti siano multifattoriali e quante variabili intervengano.Stimolante.

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sabrina.s.
Recensioni: 5/5

Conosco personalmente molti degli autori di questo libro perché ho lavorato con loro in laboratorio e so che si tratta di professionisti seri e coscienziosi. Il libro rispecchia a pieno il loro modo di lavorare e di fare ricerca

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